Osteogenesis Imperfecta (OI)

OI er en medfødt knoglelidelse, der betyder ufuldstændig knogleudvikling. Det er navnet på en gruppe sygdomme, som har det til fælles, at der er tale om fejl ved dannelsen eller transporten af proteinet type 1 collagen, som er et af krop- pens mest udbredte bindevæv.

Collagen er et vigtigt strukturel komponent i kroppens bindevæv. Da bindevæv findes i alle kroppens dele, kan f.eks. knogler, muskler, indre organer, sener, hud, led, tænder og blod-kar være berørte af sygdommen.

Sygdommen er således en generaliseret bindevævssygdom, hvor det mest kendte træk er skøre knogler, der brækker lettere end normale knogler. Derfor er OI også blevet kaldt medfødt knogleskørhed.

Personer med OI udvikles intellektuelt som normalbefolkningen.

Der fødes årligt 4-10 med OI i Danmark.

Dansk Forening for Osteogenesis Imperfecta

 
E-mail: