Collagen er en vigtig strukturel komponent i kroppens bindevæv. Da bindevæv findes i alle kroppens dele, kan f.eks. knogler, muskler, indre organer, sener, hud, led, tænder og blod-kar være berørte af sygdommen.
Sygdommen er således en generaliseret bindevævssygdom, hvor det mest kendte træk er skøre knogler, der brækker lettere end normale knogler. Derfor er OI også blevet kaldt medfødt knogleskørhed.
Personer med OI udvikles intellektuelt som normalbefolkningen.
Der fødes årligt 4-10 med OI i Danmark.