Solbakkens feeds om Handicap

Rygmarvsbrok (MMC)

Fri, 01 May 2009 13:43:22 +0200

Rygmarvsbrok (myelomeningocele) (MMC) er en medfødt misdannelse af centralnervesystemet, der opstår tidligt i graviditeten. Ved fødslen er det synlige tegn på lidelsen et brok (en udposning) over en defekt i rygsøjlen. Brokket indeholder nervevæv. De fleste har endvidere hydrocephalus (”vand i hovedet”) enten ved fødslen eller udvikler dette kort herefter.

Rygmarvsbrok medfører i større eller mindre grad

lammelser nedenfor brokket af benene og eventuelt underkroppen med tilsvarende nedsat/manglende følesans.
forstyrret funktion af urinblære.
forstyrret funktion af tyktarm.

De fleste har endvidere

hydrocephalus (vand i hovedet).
kognitive (specifikke indlæringsvanskeligheder).

I Danmark fødes der årligt 20-25 børn med rygmarvsbrok. Den intellektuelle udvikling er næsten som normalbefolkningen.

Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)

Fri, 01 May 2009 13:55:43 +0200

AMC er en samlebetegnelse for en række medfødte lidelser, der alle er karakteriseret ved (symmetrisk) stivhed eller stærkt indskrænket bevægelighed i to eller flere led i arme/ben. Forandringerne er blivende og progredierer ikke, men med utilstrækkelig behandling kan der opstå yderligere funktionsbegrænsninger.

Personer med AMC har normal intelligens. Dog er enkelte typer af AMC forbundet med generel retarderet udvikling.

Der fødes 6-8 børn årligt med AMC i Danmark. Enkelte typer AMC er arvelige, hvorfor typebestemmelse er vigtig for den genetiske rådgivning.

Ved AMC kan forekomme

stivhed eller stærkt indskrænket bevægelighed i albue, håndled, fingre, hofter, knæ, ankel/tæer. Affektionen af leddene er sædvanligvis symme- triske.
klumpfødder.
nedsat gribefunktion.
manglende eller nedsat ansigtsmimik, let åbenstående mund samt høj gane.
vanskeligheder ved at sutte, tendens til fejlsynkning og dårlig vejrtrækning.
dårlig bide- og tyggefunktion.
taleproblemer.
generelt nedsat muskelfunktion i hele kroppen.

Arm/bendefekter eller mangler af dele af arm og/eller ben

Fri, 01 May 2009 14:03:09 +0200

Dysmeli (græsk) eller congenital limb deficiency (engelsk) er en fællesbetegnelse for en række medfødte misdannelser af arme eller ben.

Misdannelserne kan opdeles i flere grupper. De to hovedgrupper er:

Transverselle (tværgående) mangler/defekter

Denne type arm/bendefekter kan se ud som en amputation, som følgende eksempler anskueliggør

Overarm, albue og nogle få centimeter af underarmens knogler (radius og ulna) findes, ligesom der ofte forekommer små ”fingerdutter” på enden af armstumpen.
Yderste del af fingre eller tæer mangler på hånd eller fod.

Foden mangler, hvorfor benet slutter ved enden af underbenets to knogler (tibia og fibula).

Longitudinelle (langsgående) mangler/defekter

Én eller flere knogler i arm eller ben mangler helt eller delvist, eller nogle knogler er mindre udviklede end normalt jævnfør nedenstående eksempler

Én eller flere fingre og eventuelt mellemhåndsben mangler eller er kombineret med mangel på én af underarmsknoglerne.
Én eller flere tæer og eventuelt mellemfodsben mangler eller kan være kombineret med mangel på ét af de to lægben.
Underarm eller overarm kan være for kort eller mangle, mens hånd og fingre fin-des, sådan at hånden kan være fæstnet direkte på albue eller skulder.
Det øverste af lårbenet mangler, mens resten af benet er intakt (proximal femur dysplasi = PFD). Tilsvarende kan hele eller del af ben eller lår mangle, således at foden er fæstnet på knæ eller hofte.

Ved enkelte langsgående mangler/defekter kan der også være misdannelser af de indre organer, som del af et symptomkompleks (syndrom). Kæbe- eller tandproblemer kan også være del af et syndrom.

Andre former for mangler og defekter på arme og/eller ben

Sammenvoksede fingre eller tæer (Syndaktyli).
For mange fingre eller tæer (Polydaktyli).

På landsplan fødes der årligt ca. 25 børn med mangler/defekter af arme/ben.
Personer med mangler/defekter af arme/ben har normal intelligens.

Osteogenesis Imperfecta (OI)

Fri, 01 May 2009 14:07:54 +0200

OI er en medfødt knoglelidelse, der betyder ufuldstændig knogleudvikling. Det er navnet på en gruppe sygdomme, som har det til fælles, at der er tale om fejl ved dannelsen eller transporten af proteinet type 1 collagen, som er et af krop- pens mest udbredte bindevæv.

Collagen er en vigtig strukturel komponent i kroppens bindevæv. Da bindevæv findes i alle kroppens dele, kan f.eks. knogler, muskler, indre organer, sener, hud, led, tænder og blod-kar være berørte af sygdommen.

Sygdommen er således en generaliseret bindevævssygdom, hvor det mest kendte træk er skøre knogler, der brækker lettere end normale knogler. Derfor er OI også blevet kaldt medfødt knogleskørhed.

Personer med OI udvikles intellektuelt som normalbefolkningen.

Der fødes årligt 4-10 med OI i Danmark.

Cerebral Parese (CP)

Tue, 12 May 2009 13:50:29 +0200

Cerebral Parese (spastisk lammelse - CP) er en hyppig og al- vorlig lidelse, der opstår som følge af en skade i den umodne hjerne enten inden fødslen eller i det første leveår.

Lidelsen medfører permanente forandringer, der dels medfører nedsat evne til at udføre kontrollerede bevægelser, dels kan medfører kognitive problemer samt kommunikationsmæs-sige vanskeligheder i form af udtaleproblemer.

Ved CP ser man

nedsat kontrol af bevægelserne i hele kroppen eller, at kontrollen er mest nedsat i den ene side eller kun berører en arm eller et ben.

Endvidere kan der være

hørenedsættelse (ca. 22%).
epilepsi (ca. 30%).
kognitive funktionsforstyrrelser (specifikke indlæringsvanskeligheder).
nedsat intellektuel funktion.
synsmotoriske vanskeligheder.

Forekomsten af CP er omkring 2-3 pr. 1.000 levendefødte børn (ca. 150 pr. år).

Den intellektuelle udvikling svarer ikke til normalbefolkningens, idet en lidt større procent-del har nedsat intellektuel funktion.

Behandling og opfølgning
Der vil normalt være behov for en tværfaglig indsats i opvæksten og for nogle også i voksenlivet. Denne indsats vil typisk ske fra det regionale sygehus, der er forpligtet til at tilbyde
Børn

lægeundersøgelser og opfølgning på børneafdeling og ortopædkirurgisk afdeling.

Nogle får endvidere medicinsk/ortopædkirurgisk behandling.

Voksne

lægeundersøgelse på ortopædkirurgisk eller neurologisk afdeling efter henvisning fra praktiserende læge.

Kommunen er ansvarlig for

rådgivning og vejledning til forældre om barnets behov for støtte til fysisk, psykisk og social udvikling og om deres rettigheder i henhold til Serviceloven.
etablering af fysioterapeutisk og ergoterapeutisk behandling og rådgivning.
at barnet får de nødvendige hjælpemidler, og at der foretages boligændringer ved behov.
ophold i daginstitution, skole og SFO med nødvendig støtte og evt. talepædagogisk vejledning.
at pædagoger, lærere og andre faggrupper, der har med barnet at gøre, har information om handicappet, hvilke forhold man skal tage særlige hensyn til, og hvordan den nødvendige støtte tilrettelægges.
udredning af eventuelle kognitive vanskeligheder og efterfølgende specifik rådgivning til forældre, pædagoger og lærere om for eksempel strategier for indlæring.
rådgivning til den unge og voksne om muligheder for uddannelse, arbejde og et selvstændigt voksenliv.
løbende vurdering af behov for vedligeholdelsesbehandling, hjælpemidler, praktisk hjælp og pædagogisk støtte i hverdagen.

Hvis kommunen ikke har den tilstrækkelige viden og erfaring med CP, kan Rådgivnings-centret inddrages.

Yderligere oplysninger kan fås hos:

Spastikerforeningen
Flintholm Allé 8, 2000 Frederiksberg
Tlf. 38 88 45 75
E-mail: spastik@spastik.dk
Hjemmeside: www.spastikerforeningen.dk

Apert syndrom

Thu, 14 May 2009 08:22:56 +0200

Apert syndrom skyldes en kromosomfejl, der endnu ikke ken- des. I de fleste tilfælde er der tale om en nyopstået mutation, hvor fejlen i arveanlægget optræder for første gang i slæg- ten hos det nyfødte barn. Syndromet er autosomalt dominant arvelig, dvs. hvis en af forældrene har Apert syndrom, er der 50% sandsynlighed for syndromet ved hver fødsel, at barnet får syndromet.

Apert syndrom har fået sit navn efter en fransk børnelæge, som i 1906 beskrev ni personer med syndromet. Syndromet var dog allerede blevet beskrevet i 1842.

Karakteristisk for Apert syndrom er

misdannelser af især kranie- og ansigtsknogler.
misdannelser fingre og tæer.
andre misdannelser, som bl.a. kan medføre ledproblemer.
syns- og høreproblemer.
Der kan forekomme psykisk udviklingshæmning i varierende grad.

Forekomst

Man regner med en hyppighed på 1 barn ud af 65.000 fødsler, hvor barnet har Apert syndrom. Dvs. der i gennemsnit fødes ét barn med Apert syndrom hvert år i Danmark.