Rygmarvsbrok (myelomeningocele) (MMC) er en medfødt misdannelse af centralnervesystemet, der opstår tidligt i graviditeten. Ved fødslen er det synlige tegn på lidelsen et brok (en udposning) over en defekt i rygsøjlen. Brokket indeholder nervevæv. De fleste har endvidere hydrocephalus (”vand i hovedet”) enten ved fødslen eller udvikler dette kort herefter.
AMC er en samlebetegnelse for en række medfødte lidelser, der alle er karakteriseret ved (symmetrisk) stivhed eller stærkt indskrænket bevægelighed i to eller flere led i arme/ben. Forandringerne er blivende og progredierer ikke, men med utilstrækkelig behandling kan der opstå yderligere funktionsbegrænsninger.
Dysmeli (græsk) eller congenital limb deficiency (engelsk) er en fællesbetegnelse for en række medfødte misdannelser af arme eller ben.
OI er en medfødt knoglelidelse, der betyder ufuldstændig knogleudvikling. Det er navnet på en gruppe sygdomme, som har det til fælles, at der er tale om fejl ved dannelsen eller transporten af proteinet type 1 collagen, som er et af krop- pens mest udbredte bindevæv.
Cerebral Parese (spastisk lammelse - CP) er en hyppig og al- vorlig lidelse, der opstår som følge af en skade i den umodne hjerne enten inden fødslen eller i det første leveår.
Apert syndrom skyldes en kromosomfejl, der endnu ikke kendes. I de fleste tilfælde er der tale om en nyopstået mutation, hvor fejlen i arveanlægget optræder for første gang i slægten hos det nyfødte barn. Syndromet er autosomalt dominant arvelig, dvs. hvis en af forældrene har Apert syndrom, er der 50% sandsynlighed for syndromet ved hver fødsel, at barnet får syndromet.