Arm/bendefekter eller mangler af dele af arm og/eller ben

Dysmeli (græsk) eller congenital limb deficiency (engelsk) er en fællesbetegnelse for en række medfødte misdannelser af arme eller ben.

Misdannelserne kan opdeles i flere grupper. De to hovedgrupper er:

Transverselle (tværgående) mangler/defekter

Denne type arm/bendefekter kan se ud som en amputation, som følgende eksempler anskueliggør

  • Overarm, albue og nogle få centimeter af underarmens knogler (radius og ulna) findes, ligesom der ofte forekommer små ”fingerdutter” på enden af armstumpen.
  • Yderste del af fingre eller tæer mangler på hånd eller fod.

Foden mangler, hvorfor benet slutter ved enden af underbenets to knogler (tibia og fibula).

Longitudinelle (langsgående) mangler/defekter

Én eller flere knogler i arm eller ben mangler helt eller delvist, eller nogle knogler er mindre udviklede end normalt jævnfør nedenstående eksempler

  • Én eller flere fingre og eventuelt mellemhåndsben mangler eller er kombineret med mangel på én af underarmsknoglerne.
  • Én eller flere tæer og eventuelt mellemfodsben mangler eller kan være kombineret med mangel på ét af de to lægben.
  • Underarm eller overarm kan være for kort eller mangle, mens hånd og fingre findes, sådan at hånden kan være fæstnet direkte på albue eller skulder.
  • Det øverste af lårbenet mangler, mens resten af benet er intakt (proximal femur dysplasi = PFD). Tilsvarende kan hele eller del af ben eller lår mangle, således at foden er fæstnet på knæ eller hofte.

Ved enkelte langsgående mangler/defekter kan der også være misdannelser af de indre organer, som del af et symptomkompleks (syndrom). Kæbe- eller tandproblemer kan også være del af et syndrom.

Andre former for mangler og defekter på arme og/eller ben

  • Sammenvoksede fingre eller tæer (Syndaktyli).
  • For mange fingre eller tæer (Polydaktyli).

 
På landsplan fødes der årligt ca. 25 børn med mangler/defekter af arme/ben.
Personer med mangler/defekter af arme/ben har normal intelligens.

Landsforeningen for arm/bendefekte og AMC