Apert syndrom

Apert syndrom skyldes en kromosomfejl, der endnu ikke kendes. I de fleste tilfælde er der tale om en nyopstået mutation, hvor fejlen i arveanlægget optræder for første gang i slægten hos det nyfødte barn. Syndromet er autosomalt dominant arvelig, dvs. hvis en af forældrene har Apert syndrom, er der 50% sandsynlighed for syndromet ved hver fødsel, at barnet får syndromet.

Apert syndrom har fået sit navn efter en fransk børnelæge, som i 1906 beskrev ni personer med syndromet. Syndromet var dog allerede blevet beskrevet i 1842.

Karakteristisk for Apert syndrom er

  • misdannelser af især kranie- og ansigtsknogler.
  • misdannelser fingre og tæer.
  • andre misdannelser, som bl.a. kan medføre ledproblemer.
  • syns- og høreproblemer.
  • Der kan forekomme psykisk udviklingshæmning i varierende grad.

Forekomst

Man regner med en hyppighed på 1 barn ud af 65.000 fødsler, hvor barnet har Apert syndrom. Dvs. der i gennemsnit fødes ét barn med Apert syndrom hvert år i Danmark.

Danmarks Apertforening

Pernille Mørk Petersen (formand)
Kongensgade 36
Aabenraa
Tlf. 22163060

Hjemmeside:
http://www.apertforening.dk/19315044